Sarepta的ELEVIDYS在Duchenne肌营养不良症患者中，通过为期三年的EMBARK随访，展示了持续的骨骼功能保护效果。研究结果表明，接受ELEVIDYS治疗的患者在骨骼肌功能方面表现出显著的改善和稳定，显示出该疗法在延缓疾病进展方面的潜力。此次随访数据支持ELEVIDYS作为一种有效的治疗选择，为Duchenne患者带来了新的希望。

Sarepta Therapeutics 宣布其 EMBARK 临床试验的三年显著结果，显示 ELEVIDYS 显著减缓杜氏肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy）行走男孩的疾病进展。这种基因疗法在骨骼肌功能指标上的持续疗效标志着患者面对这一严重神经肌肉疾病的一个变革性里程碑，为在关键发育期保持行动能力带来希望。

杜氏肌营养不良症是最具挑战性的儿科神经肌肉疾病之一，由 DMD 基因突变引起，导致肌营养蛋白（dystrophin）产生缺失。这种关键结构蛋白的缺失导致骨骼肌逐渐退化。大多数儿童在7到10岁之间经历剧烈的功能下降——这是一个脆弱的窗口期，行走能力、起身能力和日常运动技能的恶化可能迅速且灾难性。

ELEVIDYS 如何在关键年份保护骨骼肌功能

这三年的数据来自 EMBARK 的第一部分，这是一个全球性的第3阶段随机对照试验，招募了基线年龄为4-7岁的行走男孩。主要终点是在第52周测量北极星行走评估（North Star Ambulatory Assessment）的变化，研究人员在长达三年的观察期内追踪骨骼肌性能指标。在最初接受 ELEVIDYS 治疗的64名患者中，有52名继续参与后续随访研究，提供了治疗持久性的实证证据。

ELEVIDYS 作为一种单剂量、AAV基础的基因疗法，将微型肌营养蛋白（micro-dystrophin 转基因）直接输送到骨骼肌组织。这一方法恢复了部分肌营养蛋白功能，使肌纤维能够更有效地抵抗逐步退化，优于自然疾病进程。三年的随访期捕捉到了未治疗杜氏肌营养不良症通常会急剧加重的关键窗口。

行走患者疾病进展显著减缓

试验结果显示多项功能评估工具中治疗效果持续一致。与倾向性加权的外部对照组相比，ELEVIDYS 受试者表现为：

• 北极星行走评估（North Star Ambulatory Assessment）得分在第3年仍高于基线水平，而对照组则出现预期的下降
• 起身时间（Time to Rise）性能减慢速度比对照组慢73%
• 10米行走/跑步速度（walk/run velocity）下降速度比对照组慢70%

值得注意的是，治疗带来的益处在第2到第3年之间逐渐与预期的疾病轨迹差异扩大，表明保护骨骼肌的效果在治疗期间逐步增强，而非减弱。安全监测确认，耐受性与之前在行走杜氏患者中的经验一致，随访期间未出现意外的不良信号。

通过战略合作扩大全球杜氏基因疗法的可及性

ELEVIDYS 于2025年末获得FDA批准，更新标签适用于4岁及以上的行走患者，此前成功完成了第3阶段试验。这是首个也是唯一获批的专门用于杜氏肌营养不良症的基因疗法，在此前治疗选择仅限于症状管理的领域实现了机制上的突破。

Sarepta 与 Roche 的合作将 ELEVIDYS 的使用范围扩展到美国之外，Roche 负责国际市场的监管路径和商业化。这一合作已使全球超过1200名患者在临床试验和实际治疗中接受了 ELEVIDYS。扩大覆盖范围，加快了那些之前面临有限治疗选择、难以应对骨骼肌退化推动疾病进展的家庭的获得途径。

长期数据对杜氏患者意味着什么

三年的 EMBARK 结果具有深远的临床意义。对于处于7-10岁关键年龄段的儿童，保持行走能力意味着维持独立性与依赖轮椅之间的差异。通过减缓骨骼肌退化，ELEVIDYS 延长了行动的窗口，可能让患者更自主地参与学校、体育活动和社交互动。

Sarepta 计划在即将召开的医学会议上展示全面的三年数据集，并追求更多同行评审的发表，详细介绍机制见解和长期结果。此前的 EMBARK 中期分析——包括在《自然医学》发表的一年结果和在《神经学》和《治疗》杂志上的两年数据——奠定了治疗基础，而这些最新数据进一步巩固了这一基础。参与 EMBARK 的患者仍有资格参加 EXPEDITION，这是一个专门的长期随访研究，追踪骨骼功能的保护和整体健康轨迹，超越初始试验期。

这些持续的结果凸显了基因疗法在保护杜氏肌营养不良症骨骼肌功能方面的变革潜力，重塑了患者和家庭对这一渐进性疾病的治疗预期。