Sarepta 的 ELEVIDYS 在 Duchenne 患者中通過為期三年的 EMBARK 追蹤研究，展示了持續的骨骼功能保護效果。該研究結果顯示，接受 ELEVIDYS 治療的患者在肌肉功能和運動能力方面均有顯著改善，並且這些效果在長期追蹤中得以維持。這項突破性研究強調了 ELEVIDYS 在延緩疾病進展方面的潛力，為 Duchenne 肌營養不良症患者帶來新的希望。

Sarepta Therapeutics 宣布其 EMBARK 臨床試驗的三年顯著結果，顯示 ELEVIDYS 顯著減緩杜氏肌營養不良症（Duchenne muscular dystrophy）行走男孩的疾病進展。這款基因療法在骨骼肌功能測量上的持續療效標誌著一個轉折性里程碑，為面對這一嚴重神經肌肉疾病的患者帶來希望，有助於在關鍵成長階段維持行動能力。

杜氏肌營養不良症是最具挑戰性的兒童神經肌肉疾病之一，由 DMD 基因突變導致缺乏肌營養蛋白（dystrophin）產生。這種關鍵結構蛋白的缺失引起骨骼肌逐步退化。大多數兒童在7到10歲之間經歷劇烈的功能下降——這是一個脆弱的時期，行走能力、起身能力和日常動作技能的惡化可能迅速且毀滅性。

ELEVIDYS 如何在關鍵年齡段保護骨骼肌功能

這三年的數據來自 EMBARK 的第一部分，這是一項全球性的第3期隨機對照試驗，招募基線時4-7歲的行走男孩。主要終點是在第52週測量北極星行走評估（North Star Ambulatory Assessment）的變化，研究人員在長達三年的觀察期內追蹤骨骼肌性能指標。在最初接受 ELEVIDYS 治療的64名患者中，有52人持續參與後續追蹤研究，提供了治療持久性的實證證據。

ELEVIDYS 是一種單劑量、基於 AAV 的基因療法，將微型肌營養蛋白轉基因直接傳遞到骨骼肌組織。這種方法部分恢復肌營養蛋白功能，使肌纖維能更有效抵抗逐步退化，超越自然疾病進程。三年的追蹤期捕捉到未治療杜氏肌營養不良症通常會急劇惡化的關鍵時期。

行走患者疾病進展明顯放緩

試驗結果顯示多項功能評估工具的一致療效優勢。與一個傾向加權的外部對照組相比，接受 ELEVIDYS 的患者表現為：

• 北極星行走評估分數在第3年仍高於基線水平，而對照組則出現預期的下降
• 起身時間的性能惡化速度慢73%
• 10米行走/跑步速度的下降速度慢70%

值得注意的是，療效差異在第2年至第3年之間逐漸擴大，表明對骨骼肌的保護作用在治療期間逐步增強，而非減弱。安全監測確認，耐受性與先前在行走杜氏患者中的經驗一致，長期追蹤期間未出現意外的不良反應。

透過策略合作擴展全球杜氏基因療法的可及性

ELEVIDYS 在2025年底獲得 FDA 批准，並更新標籤，適用於4歲及以上的行走患者，此前完成了成功的第3期試驗。這是首個也是唯一一個專門獲批用於杜氏肌營養不良症的基因療法，在一個此前治療選擇僅限於症狀管理的領域中實現了機制上的突破。

Sarepta 與 Roche 的合作將 ELEVIDYS 的獲批範圍擴展到美國之外，Roche 負責國際市場的監管流程和商業化。這一合作已經使全球超過1,200名患者在臨床試驗和實際治療中獲得了 ELEVIDYS 的使用。擴展的覆蓋範圍加快了原本面臨有限選擇來應對驅動杜氏進展的骨骼肌退化的家庭的獲益速度。

長期數據對杜氏患者意味著什麼

這三年的 EMBARK 結果具有深遠的臨床意義。對於處於7-10歲關鍵年齡段的兒童來說，維持行走功能意味著保持獨立性與依賴輪椅之間的差距。通過減緩骨骼肌的退化，ELEVIDYS 延長了行動的窗口，可能讓患者更自主地參與學校、體育活動和社交互動。

Sarepta 計劃在即將召開的醫學會議上展示完整的三年數據集，並追求更多同行評審的出版物，詳細介紹機制見解和長期結果。先前的 EMBARK 中期分析——包括在《自然醫學》（Nature Medicine）發表的一年結果和在《神經病學與治療》（Neurology and Therapy）刊登的兩年數據——已奠定了這些最新數據的療效基礎。參與 EMBARK 的患者仍有資格參與 EXPEDITION，這是一項專門的長期追蹤研究，用於追蹤骨骼功能的保存和整體健康走向，超越初始試驗期。

這些持續的結果凸顯了基因療法在保存杜氏肌肉功能方面的變革潛力，重塑了患者和家庭對這一進行性疾病的治療預期。