Sarepta's ELEVIDYS демонстрирует сохранение функции скелета у пациентов с мышечной дистрофией Дюшен на протяжении трехлетнего наблюдения EMBARK

Sarepta Therapeutics объявила о впечатляющих результатах трехлетнего наблюдения по своему клиническому исследованию EMBARK, показав, что ELEVIDYS значительно замедляет прогрессирование заболевания у амбулаторных мальчиков с мышечной дистрофией Дюшенна. Постоянная эффективность генной терапии в отношении показателей функции скелетных мышц знаменует собой важный поворотный момент для пациентов, сталкивающихся с этим тяжелым нейромышечным заболеванием, давая надежду на сохранение мобильности в критические годы развития.

Мышечная дистрофия Дюшенна является одним из самых сложных педиатрических нейромышечных заболеваний, возникающих вследствие мутаций в гене DMD, которые исключают производство дистрофина. Отсутствие этого важного структурного белка приводит к прогрессирующей дегенерации скелетных мышц. Большинство детей испытывают резкое снижение функций между 7 и 10 годами — уязвимый период, когда ухудшение способности ходить, вставать с пола и выполнять ежедневные движения может происходить быстро и иметь тяжелые последствия.

Как ELEVIDYS защищает функцию скелетных мышц в критические годы

Данные за три года получены из Части 1 EMBARK, глобального рандомизированного контролируемого исследования фазы 3, в котором участвовали амбулаторные мальчики в возрасте 4-7 лет на начальном этапе. Основной показатель — изменения в шкале North Star Ambulatory Assessment через 52 недели, при этом исследователи отслеживали показатели функции скелетных мышц в течение расширенного трехлетнего периода наблюдения. Среди 64 пациентов, изначально получавших ELEVIDYS, 52 продолжают участвовать в текущих исследованиях, что дает значительные реальные данные о долговечности терапии.

ELEVIDYS представляет собой однократную геннотерапию на базе AAV, которая доставляет транген дистрофина микро-дистрофина непосредственно в ткань скелетных мышц. Такой подход восстанавливает частичную функцию дистрофина, позволяя мышечным волокнам сопротивляться прогрессирующей дегенерации более эффективно, чем при естественном течении болезни. Трехлетний период наблюдения охватывает критический момент, когда без лечения дистрофия Дюшенна обычно ускоряется.

Значительное замедление прогрессирования заболевания у амбулаторных пациентов

Результаты исследования демонстрируют стабильные терапевтические преимущества по нескольким инструментам оценки функции. В сравнении с внешней контрольной группой с учетом склонностей, пациенты, получавшие ELEVIDYS, показали:

• Баллы шкалы North Star Ambulatory Assessment оставались выше исходных на 3-й год, в то время как у контрольных участников наблюдалось ожидаемое снижение
• Время подъема с пола ухудшилось на 73% медленнее у леченных пациентов
• Скорость ходьбы/бега на 10 метров снизилась на 70% медленнее в группе лечения

Особенно важно, что терапевтическая польза все больше отличалась от ожидаемой траектории заболевания между 2 и 3 годами, что говорит о том, что защитный эффект на скелетные мышцы усиливается с течением времени, а не ослабевает. Мониторинг безопасности подтвердил, что профиль переносимости остался стабильным по сравнению с предыдущим опытом у амбулаторных пациентов с Дюшенна, и не выявлено неожиданных побочных сигналов в ходе расширенного наблюдения.

Расширение глобального доступа к генной терапии Дюшенна через стратегические партнерства

ELEVIDYS получила одобрение FDA с обновленной маркировкой в конце 2025 года для амбулаторных пациентов в возрасте 4 лет и старше после успешного завершения исследования фазы 3. Это первая и единственная генная терапия, одобренная специально для мышечной дистрофии Дюшенна, что стало прорывом в области, где ранее лечение ограничивалось симптоматической терапией.

Сотрудничество Sarepta с Roche расширяет доступ к ELEVIDYS за пределами США, при этом Roche управляет регуляторными процессами и коммерциализацией на международных рынках. Этот партнерство уже позволило провести лечение более 1200 пациентов в рамках клинических испытаний и в реальных условиях по всему миру. Расширение охвата ускоряет доступ для семей, которые ранее сталкивались с ограниченными возможностями для борьбы с основным разрушением скелетных мышц, вызывающим прогрессирование Дюшенна.

Что означают долгосрочные данные для пациентов с Дюшенна

Результаты EMBARK за три года имеют глубокое клиническое значение. Для детей в критическом возрасте 7-10 лет сохранение функции ходьбы — это разница между сохранением независимости и зависимостью от инвалидной коляски. Замедляя разрушение скелетных мышц, ELEVIDYS продлевает окно мобильности, что потенциально позволяет пациентам участвовать в школе, физических упражнениях и социальных взаимодействиях с большей самостоятельностью.

Sarepta планирует представить полные трехлетние данные на предстоящих медицинских конференциях и продолжить публикации в рецензируемых журналах, раскрывающих механистические аспекты и долгосрочные результаты. Предыдущие промежуточные анализы EMBARK — включая результаты за один год, опубликованные в Nature Medicine, и двухлетние данные, опубликованные в Neurology and Therapy — заложили основу для терапии, которую подтверждают эти последние данные. Пациенты, участвующие в EMBARK, остаются в рамках исследования EXPEDITION, долгосрочного наблюдения за сохранением функции скелетных мышц и общим состоянием здоровья после завершения начального этапа исследования.

Эти устойчивые результаты подчеркивают трансформирующий потенциал генной терапии для сохранения функции скелетных мышц при Дюшенне, меняя ожидания лечения для пациентов и их семей, сталкивающихся с этим прогрессирующим заболеванием.